Οι Κύπριοι ασθενείς με Αταξία του Friedrich έχουν πλέον πρόσβαση στην πρώτη θεραπεία που εγκρίθηκε στην Ευρωπαϊκή Ένωση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA), τον Φεβρουάριο του 2024, και απευθύνεται σε ενήλικες και εφήβους ηλικίας 16 ετών και άνω, που πάσχουν από τη νόσο. 

Όπως αναφέρει σε σχετική ανακοίνωση η Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων, πρόκειται για το φαρμακευτικό σκεύασμα Skyclarys® του Αμερικανικού κολοσσού Biogen Inc. το οποίο περιέχει τη δραστική ουσία ομαβελοξολόνη (omaveloxolone) και χορηγείται από το στόμα σε ημερήσια βάση. Οι κλινικές δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν κατέδειξαν σημαντικές βελτιώσεις στην καθημερινότητα των ασθενών.

Εξ` όσων έχουμε πληροφορηθεί λέει η Συμμαχία, οι πρώτοι ασθενείς έχουν ήδη ξεκινήσει να λαμβάνουν το φάρμακο, κατόπιν βέβαια συνταγογράφησης από Ειδικούς Ιατρούς.

Η Αταξία του Friedreich είναι νευροεκφυλιστικό νόσημα, το οποίο χαρακτηρίζεται από προϊούσα αταξία, δηλαδή αδυναμία συντονισμού των κινήσεων, δυσαρθρία, δηλαδή διαταραχή της ομιλίας και μυϊκή αδυναμία και ατροφία των κάτω άκρων κυρίως. Συχνά εμφανίζονται και υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και σακχαρώδης διαβήτης.

Τα συμπτώματα της νόσου ξεκινούν τυπικά μεταξύ των 5 έως 15 ετών ενώ η ασθένεια προσβάλλει περίπου 1 στους 50.000 ανθρώπους. Μετά από μελέτες στον Κυπριακό πληθυσμό, έχει διαπιστωθεί ότι η συχνότητα των ασθενών και των φορέων στην επαρχία Πάφου είναι σημαντικά  υψηλότερη σε σχέση με την υπόλοιπη Κύπρο και άλλα Ευρωπαϊκά κράτη.

Το Εθνικό Πρόγραμμα Πρόληψης της Αταξίας Friedreich καλύπτει τα νεαρά ζευγάρια με καταγωγή από την επαρχία Πάφου που πρόκειται να παντρευτούν ή να αποκτήσουν παιδί. Το Υπουργείο Υγείας καλύπτει τα έξοδα της εξέτασης και ενθαρρύνει τα νεαρά άτομα με καταγωγή από την επαρχία Πάφου να προβούν σε αυτό τον έλεγχο.