Ο Οκτώβριος αποτελεί τον μήνα ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για τον καρκίνο του μαστού. Συμπληρώθηκαν φέτος 30 χρόνια από τον Οκτώβριο του 1994 όπου έγινε η ανακάλυψη του γονίδιου BRCA1 (BReast CAncer gene 1) το οποίο είναι άμεσα συνδεδεμένο με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου μαστού και ωοθηκών. Μεταγενέστερα έχουν ανακαλυφθεί κι άλλα γονίδια τα οποία επηρεάζουν το ρίσκο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού όπως το BRCA2 και το PALB2.

Τα γονίδια αποτελούν τμήματα DNA τα οποία περιέχουν οδηγίες για τη δημιουργία πρωτεϊνών, οι οποίες εκτελούν πολλές σημαντικές λειτουργίες στον οργανισμό. Τα γονίδια μεταβιβάζονται από τους γονείς στα παιδιά τους και είναι γραμμένα σε έναν «κώδικα» ο οποίος αποτελείται από τα γράμματα A, T, C και G. Μερικές φορές, αλλαγές στον γενετικό κώδικα (γενετικές παραλλαγές) μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία ενός γονιδίου.

Για πρώτη φορά, με τη βοήθεια μοριακών εξετάσεων, μπορέσαμε να εντοπίσουμε άτομα με σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού ή και των ωοθηκών. Σε συνεργασία με τους επαγγελματίες υγείας, παρέχουμε εξειδικευμένη βοήθεια και καθοδήγηση ώστε να λαμβάνονται ενημερωμένες αποφάσεις για τη διαχείριση του κινδύνου, όπως μέσω αυξημένης παρακολούθησης, έναρξης εξετάσεων από πιο νεαρή ηλικία (σε σχέση με το γενικό ηλικιακό όριο), χειρουργείων που μπορούν να μειώσουν το ρίσκο εμφάνισης καρκίνου και εξατομικευμένες θεραπείες.

Παρόλα αυτά, ο γονιδιακός έλεγχος δεν συνιστάται στον γενικό πληθυσμό αλλά σε ομάδες πληθυσμού που πληρούν συγκεκριμένες προϋποθέσεις/κριτήρια, όταν δηλαδή υπάρχουν ενδείξεις που απαιτούν διερεύνηση της πιθανής κληρονομικότητας.

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου συμμετέχει ενεργά στην κλινική διερεύνηση περιστατικών κληρονομικότητας καρκίνου και διεξάγει σημαντικό ερευνητικό έργο σε αυτό τον τομέα. Οι διαγνωστικές υπηρεσίες του Τμήματος Γενετικής, Θεραπευτικής Καρκίνου και Υπερδομικής Παθολογίας περιλαμβάνουν ανάμεσα σε άλλα τον γονιδιακό έλεγχο με σκοπό την ανίχνευση γενετικής προδιάθεσης σε διάφορα είδη καρκίνων συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, κατόπιν γενετικής συμβουλευτικής. To Τμήμα Κλινικής Γενετικής προσφέρει υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής σε άτομα με πιθανή κληρονομικότητα.

Η Μονάδα Βιοστατιστικής διεκπεραιώνει αξιοσημείωτο ερευνητικό έργο στην διερεύνηση και ανίχνευση καινούργιων γενετικών παραγόντων οι οποίοι συμβάλουν στην αύξηση του ρίσκου ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και ωοθηκών. Επιπλέον το Τμήμα Γενετικής, Θεραπευτικής Καρκίνου και Υπερδομικής Παθολογίας λαμβάνει ενεργά μέρος στη διεθνή έρευνα εντοπισμού καινοτόμων θεραπευτικών προσεγγίσεων με σκοπό την καταπολέμηση του καρκίνου γενικότερα, χρησιμοποιώντας ένα εύρος εφαρμογών και μεθοδολογιών, με σημαντικά αποτελέσματα για τους ασθενείς και κατ’ επέκταση την κοινωνία.